¿PARA QUÉ SIRVE UN TAMIZ?
Permite la identificación de enfermedades o defectos imposibles de reconocer clínicamente, mediante la aplicación de una prueba, exámenes u otros procedimientos que puedan ser realizados rápidamente. El tamiz separa a las personas aparentemente sanas de aquellas que probablemente tengan una enfermedad. Las pruebas de tamiz no son diagnósticas; las personas con resultado positivo o con hallazgos sospechosos deben ser remitidas para realizar pruebas confirmatorias.
¿POR QUÉ SON IMPORTANTES LAS PRUEBAS DE TAMIZAJE EN LOS BEBÉS?
Aproximadamente 295 000 recién nacidos fallecen cada año alrededor del mundo dentro de los primeros 28 días de vida debido a anomalías congénitas. Las pruebas de tamizaje de los recién nacidos facilitan la detección precoz de trastornos congénitos, así como su tratamiento, ayudando a prevenir algunas discapacidades físicas, intelectuales, visuales o auditivas.
¿SABES CUÁLES SON LAS PRUEBAS DE TAMIZAJE A REALIZAR EN TU BEBÉ?
- Tamiz cardiológico
- Tamiz metabólico
- Tamiz auditivo
- Tamiz oftalmológico
- Tamiz de cadera
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE REALIZAR ESTOS TAMIZAJES Y CÓMO SE REALIZAN?
Tamiz cardiológico
Alrededor de 1% de los recién nacidos presenta malformaciones cardíacas, siendo la primera causa de muerte asociada a defectos del nacimiento en los niños. Aproximadamente 18 de cada 10,000 recién nacidos presentan defectos cardíacos congénitos críticos, los cuales pueden poner en peligro la vida del bebé incluso si no se presentan síntomas, de ahí la importancia de detectarlo a tiempo.
Debe efectuarse dentro de las primeras 24 a 48 horas de vida. Se realiza colocando un oxímetro de pulso especial a prueba de movimiento y baja perfusión para detectar la saturación de oxígeno en la mano derecha y en un pie del recién nacido.
Tamiz metabólico
Si bien los errores innatos del metabolismo son raros individualmente, cuando se unen en un grupo afectan entre 1 de 500 a 1 de 1,500 recién nacidos. La mayoría de los bebés que padecen estas enfermedades no muestran ningún síntoma al nacer o en los primeros días de vida, por lo que la única forma de saberlo es mediante el tamiz metabólico. Si estos trastornos no se detectan a tiempo y no se instaura el tratamiento adecuado, puede dar lugar a daño grave e irreversible en el bebé.
En México existen dos tipos de pruebas, el tamiz metabólico básico que detecta 6 errores innatos: hipotiroidismo congénito, galactosemia, fenilcetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita y déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa; y el tamiz ampliado con detección de hasta 67 enfermedades metabólicas, lo cual lo convierte en el mejor método de detección de estos trastornos.
Debe efectuarse entre el segundo y quinto día de vida, mediante una muestra de sangre del talón del recién nacido.
Tamiz auditivo
Anualmente nacen entre 2,000 y 4,000 niños con sordera congénita, y si un niño estuvo en terapia intensiva o intermedia, el riesgo se eleva a 62 % de tener algún tipo de lesión auditiva. Cualquier reducción de la audición puede causar alteraciones de comunicación que repercuten en el desarrollo motor, afectivo e intelectual del niño. Al realizar esta prueba es posible conocer la audición del bebé y de esta manera identificar si es normal o se presenta algún grado de sordera.
De acuerdo con la Asociación Americana de Pediatría debe realizarse el tamizaje antes del mes de vida para llegar al diagnóstico de pérdida auditiva al tercer mes e iniciar tratamiento al sexto mes de vida. Este tamiz consiste en colocar un pequeño “audífono” en el oído del bebé durante unos segundos.
Tamiz visual
Cerca del 40% de todas las causas de ceguera en la niñez son prevenibles o tratables. En nuestro país las principales causas de ceguera y/o déficit visual son la retinopatía del prematuro y el glaucoma congénito.
La primera valoración deberá realizarse al mes de vida por el médico pediatra, sin embargo, si el recién nacido fue prematuro, presenta datos de enfermedad ocular o cuenta con antecedentes familiares de enfermedades oculares, esta revisión deberá efectuarla el Oftalmólogo pediatra. La Asociación Americana de Oftalmología recomienda revisiones sistemáticas entre los 6 meses y los 5 años de edad, dentro de las cuales se llevarán a cabo distintas pruebas, en caso de que alguna resulte alterada deberá ser valorado por el Oftalmólogo pediatra.
Si tu bebé es prematuro o recibió oxígeno al nacimiento la valoración es individualizada y deberá realizarla un Oftalmólogo pediatra.
Tamiz de cadera
El 50% de los casos de displasia del desarrollo de la cadera se diagnostican mediante las maniobras de Ortolani y Barlow en el periodo neonatal precoz. El 35% de casos son de diagnóstico tardío, lo que obliga a una exploración cuidadosa de la cadera en cada control de salud durante el primer año de vida ya que puede conllevar a enfermedad articular degenerativa prematura, alteraciones en la marcha y persistencia de dolor. Los factores de alto riesgo que requieren valoración intencionada son: niñas con antecedentes familiares de displasia de cadera o niñas con presentación pélvica al nacimiento.
Esta prueba se realiza en todos los recién nacidos sanos por el pediatra en la primera inspección del recién nacido y durante el primer año de vida mediante las maniobras de Barlow y Ortolani.
¡Acude con tu pediatra de confianza para resolver cualquier duda que tengas!
Dra. Stefanie Arantxa Leal Cortés / Pediatra certificada por el Consejo Nacional de Pediatría
REFERENCIAS
- American Academy of Pediatrics. (n.d.). Program to Enhance the Health and Development of Infants and Children (PEHDIC). Retrieved from https://www.aap.org/en-us/advocacy-and-policy/aap-health-initiatives/PEHDIC/Pages/Newborn-Screening-for-CCHD.aspx
- Detección oportuna de alteraciones visuales en el recién nacido y lactante en el primer nivel de atención. México: Secretaría de Salud; 17 de marzo de 2016.
- Diagnóstico y tratamiento oportuno de displasia del desarrollo de la cadera. México: Instituto Mexicano del Seguro Social, 2013
